不少男性在精液检查确诊无精子症后，都会感到迷茫，不清楚后续需要完 善哪些项目来明确病因、区分病情类型。下面结合临床权威诊疗共识，为大家梳理无精子症临床常用的全套检查项目：
1.实验室检查
（1）精液分析：
①样本采集时间应禁欲2~7 天，复查时每次禁欲的时间尽量恒定；
②应用手淫方式取精，精液完整射入洁净、广口的无 毒容器中；
③射出的精液中及精液离心后镜检沉渣均未见精子，须2次以上不同时期的精液标本均未见精子即可诊断。
（2）精浆生化: 有助于梗阻性无精子的定位诊断。核心常规检测指标
1. 果糖:由精囊腺分泌，反映精囊功能，数值偏低常见于精囊梗阻、精囊炎等。
2. α-葡萄糖苷酶: 附睾分泌标志物，评估附睾功能，降低多提示附睾梗阻。
3. 弹性蛋白酶: 判断生殖道有无隐匿性感染，数值升高提示附属性腺慢性炎症，可能影响精子活力与受孕环境。
4. 柠檬酸:前列腺分泌指标，辅助评估前列腺腺体功能状态。
（3）性激素检测：包括卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮、雌激素、泌乳素。其他激素检测例如抑 制素B、抗苗勒管激素（AMH）。
①高FSH、低睾酮提示原发性睾丸损伤（如Klinefelter综合征）。
②低FSH、低睾酮提示中枢性低促性腺激素性性腺功能减退 （hypogonadotropic hypogonadism， HH）。
2.遗传学检测：
①染色体核型分析（G显带）筛查Klinefelter综合征等染色体异常；
②Y染色体微缺失分析（AZFa/b/c区）应至少包含6个位点，即AZFa（sY84、 sY86）、AZFb（sY127、 sY134）及AZFc（sY254、 sY255）。
③全外显子组测序旨在筛查NOA的致病基因。
3.影像学检查：
①阴囊及腹股沟超声评估睾丸位置、体积及血流，评估是否精索静脉曲张及分级；
②头颅磁共振成像（MRI）排除下丘脑-垂体病变（如垂体瘤、卡尔曼综合征等）；
③腹部计算机断层扫描（CT）/MRI排查腹腔型隐睾或无睾症。
4.睾丸穿刺活检：睾丸穿刺活检主要用于非梗阻性无精子症与梗阻性无精子症的鉴别诊断，有助于了解睾丸生精情况及病理分型，对于生精功能低下的非梗阻性无精子症，还可及时行生育力保存。根据睾丸生精情况，可分为以下病理分型：
①生精功能低下，即生精小管内可见精子，数量减少；
②生精阻滞，即生精小管内仅见生精细胞，未见精子；
③唯支持细胞综合征，即生精小管内仅见支持细胞。
完成上述系统化检查后，医生能够精 准判断无精子症的具体分型与发病原因，以此制定个性化诊疗或助孕方案。建议拿到各项检查结果后找专 业生殖男科面诊，遵从医师指导开展后续干预，不必过度焦虑，规范诊疗依然有机会实现生育诉求。
参考文献:中华生殖与避孕杂志-非梗阻性无精子症病因及诊断专家共识。
投稿人:生殖男科 - 高雷
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