很多备孕家庭在多次检查发现精液中没有精子时，往往十分困惑焦虑，不清楚为什么会患上无精子症，也不了解致病源头分为先天和后天不同类型。下面结合临床诊疗共识，为大家梳理无精子症常见的各类诱发原因：
（一）先天性因素
1. 染色体异常：如Klinefelter综合征（47,XXY）、46,XX男性性反转综合征及其他染色体异常。
2. 基因异常：Y染色体微缺失［无精子因子（azoospermia factor， AZF） a/b/c区缺失］、已报道的与非梗阻性无精子症相关的基因突变（如TEX11及其他与减数分裂相关基因突变）。
3. 表观遗传学改变：精子DNA 甲基化、组蛋白乙酰化和非编码RNA异常。
4. 性腺发育异常：先天性无睾症、隐睾、性发育异常（disorders of sex development， DSD）。
5. 先天性内分泌异常：先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（congenital hypogonadotropic hypogonadism， CHH）、卡尔曼综合征、先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal cortical hyperplasia， CAH）和雄激素受体障碍。
（二）获得性因素
1. 医源性损伤/外伤：精索及睾丸手术/睾丸外伤、放化疗。
2. 循环相关因素：精索静脉曲张、睾丸扭转。
3. 感染与炎症：腮腺炎相关睾丸炎。
4. 肿瘤：睾丸生殖细胞肿瘤、性腺间质肿瘤、垂体瘤。
5. 获得性低促性腺激素性性腺功能减退症（acquired hypogonadotropic hypogonadism， AHH）。
6. 环境、药物、毒素暴露、辐射及高温等。
7. 继发于全身性疾病的睾丸异常：慢性肝病、肾功能不全、镰状细胞性贫血等。
（三）特发性非梗阻性无精子症：为排除性诊断，排除上述先天性及获得性因素后，病因不明的非梗阻性无精子症归为此类。
明确无精子症的各类诱因后，建议尽早前往正规生殖男科完 善辅助检查，精 准定位自身发病原因。即便确诊无精子症也无 需过度悲观，如今临床上有成熟的诊疗与辅助生育方案，找准病因针对性干预，依然有机会实现生育目标，保持平稳心态积极就医即可。
参考文献:中华生殖与避孕杂志-非梗阻性无精子症病因及诊断专家共识。
投稿人:生殖男科 - 高雷
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